BRCA 1/2 + PALB2 台基安® 遺傳基因檢測

BRCA1, BRCA2 和 PALB2 是人體中的三個抑癌基因 (tumor-suppressor gene) , 負責 DNA 損壞的修復機轉。當基因發生變異,DNA 無法被正確修復,累積的損傷將致使細胞發生病變,增加罹癌風險。

台基安® BRCA 遺傳基因檢測,運用次世代定序 (NGS) 技術解析基因是否帶有致病性的突變位點 , 檢測範圍涵蓋外顯子 (Exon) 及常見剪接區 (Splice Region) 。 透過基因定序與生物資訊分析,可快速、準確地協助醫師規劃適合的預防策略與治療方案。

檢測規格

檢體類型
血液
檢測時間
20 個工作天
檢測地點
台灣
定序平台
NovaSeq 6000 / X Plus
定序策略
150 bp Paired-End
生物資訊平台
Illumina DRAGEN
檢測基因數量
3 個 (BRCA1, BRCA2, PALB2)
偵測變異
SNP, INDEL
  1. 遺傳疾病全外顯子基因檢測 - ACMG81:由台基盟生物科技股份有限公司依據美國醫學遺傳學暨基因體學學會 (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) 醫學指引 ACMG SF v3.2 列出的 81 個與癌症、心 血管疾病及代謝性疾病等相關的致病性基因進行檢測,基因詳列如下:
心血管疾病相關基因
FBN1TGFBR1TGFBR2SMAD3ACTA2
MYH11PKP2DSPDSC2TMEM43
DSG2RYR2CASQ2TRDNBAG3
DESRBM20TNNC1TNNT2LMNA
FLNCTTNCALM1CALM2CALM3
COL3A1LDLRAPOBPCSK9MYH7
MYBPC3TNNI3TPM1MYL3ACTC1
PRKAG2MYL2KCNQ1KCNH2SCN5A
癌症相關
APCRETBRCA1BRCA2PALB2
SDHDSDHAF2SDHCSDHBMAX
TMEM127BMPR1ASMAD4TP53MLH1
MSH2MSH6PMS2MEN1MUTYH
NF2STK11PTENRB1TSC1
TSC2VHLWT1
代謝性疾病相關
BTDGLAOTCGAA
其他
HFEACVRL1ENGRYR1CACNA1S
HNF1ARPE65ATP7BTTR

檢測應用

乳癌的治療需要腫瘤外科、病理科、腫瘤內科與放射腫瘤科專科醫師共同診斷與治療,乳癌期別是影響治療方式的主因,若癌細胞擴散,則需更多治療。但也有其他重要因素會影響治療選擇,如:

癌症
風險偵測
PARP 抑制劑 註2
用藥評估
適用對象
  • 早發性乳癌患者
  • 雙側乳癌患者
  • 個人或家族有乳癌或卵巢癌病史
  • 男性乳癌患者
  • 家族中有1位以上的親屬罹患乳癌、卵巢癌、胰臟癌或攝護腺癌
適用癌別
  • 乳癌
  • 卵巢癌
  • 胰臟癌
  • 腹膜癌
  • 攝護腺癌
  • 前列腺癌
  1. PARP (Poly ADP-ribose, 多聚 ADP-核糖聚合酶) 抑制劑,可阻斷參與修復受損 DNA 的酶。通過阻斷這種酶,具有受損 BRCA 基因的癌細胞內的 DNA 無法被修復,導致細胞死亡並且可能緩慢或停止腫瘤生長。

檢測流程

  1. 本檢測實驗室經衛生福利部食品藥物管理署精準醫療分子檢測實驗室認證:實驗室認證資料
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